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中國制定單基因遺傳性 心血管疾病基因診斷指南

http://www.jamessilas.com/ 2019-03-25 09:11 來源:湄洲日報 海峽都市報電子版

  據新華社北京3月24日電(記者李斌)由專家歷時一年半、多次修改制定的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》24日在《中華心血管病》雜志發表,標志著心血管疾病診療向精準化、個體化方向邁出堅實一步。

  《指南》由中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學學組、中國醫療保健國際交流促進會精準心血管病分會組織專家制定。

  單基因遺傳性心血管疾病是指由單基因突變導致并符合孟德爾遺傳規律的心血管疾病,數量達百余種。很多這類疾病臨床表現高危,導致猝死和心衰,在我國發病人群總數龐大,且呈現家族聚集的特點。

  近年來,隨著基因組學、蛋白質組學等技術的發展,人類進入精準醫學時代?;蛟\斷在單基因遺傳性心血管疾病的診斷、危險評估、防治以及選擇性生育方面的作用日益重要,但國內外皆缺少針對性、綜合性的指南。

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