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罕見病疾病癥狀特點
罕見急性脊髓炎_急性脊髓炎是什么病

急性脊髓炎是指各種自身免疫反應所致的急性橫貫性脊髓炎性改變,...

癥狀

急性脊髓炎的臨床表現為急性起病,起病時可有低熱、病變部位神經根痛,肢體麻木乏力和病變節段束帶感;亦可無其他任何癥狀而直接發生癱瘓。[詳細]

罕見腦退化癥(M LD)_異染性腦白質退化癥

腦退化癥是指:患者因體內缺乏芳基硫酸酯酶,體內芳基硫酸酯堆積...

癥狀

腦退化癥臨床表征包括智力下降、四肢癱瘓、說話及吞咽困難等;逾半患者在嬰兒時期發病,其次在青少年時期發病,如不及早醫治,可在3至10年內完全失明、癱瘓及死亡。[詳細]

罕見管理者綜合癥(Nager Syndrome)

管理者綜合癥這是一種罕見的基因病變,它可造成肢端面骨發育不全...

癥狀

  管理者綜合癥患者身體特征表現   管理者綜合癥患者可能出現肢端面骨發育不全、耳聾、消瘦等癥狀,甚至不能自己吃飯可能需要借助管道進食等癥狀。[詳細]

罕見肝豆狀核變性(Wilson病)

肝豆狀核變性由Wilson在1912年首先描述,故又稱為Wilson病。它是...

癥狀

肝豆狀核變性患者常見特征表現為以舞蹈樣動作、手足徐動和肌張力障礙為主,并有面部怪容、張口流涎、吞咽困難、構音障礙、運動遲緩、震顫、肌強直等。[詳細]

罕見抽動穢語綜合征

抽動穢語綜合征是一種慢性神經精神障礙的疾病,通常先出現眨眼、...

癥狀

抽動穢語綜合征的特征表現主要體現在三方面:1、動作性抽動及眼、面部、鼻子等發生不規則抽動。2、發聲性抽動。3、行為紊亂及表現為難以抗拒地重復某一動作……[詳細]

罕見低位腸梗阻 只吐不拉

低位腸梗阻指發生在回腸、回盲部、大腸的腸梗阻。是指腸子收縮功...

癥狀

低位腸梗阻有哪些癥狀特征?   主要臨床表現是腹痛、嘔吐、腹脹,無大便和無肛門排氣。  ?。ㄒ唬└雇矗簡渭冃詸C械性腸梗阻一般為陣發性劇烈絞痛。[詳細]

罕見成骨不全癥

成骨不全癥又稱脆骨病、瓷娃娃、患兒易發骨折,輕微的碰撞,也會...

癥狀

罕見成骨不全癥表現癥狀為:輕者可無癥狀,正常身高,通常壽限,僅輕度易發骨折。重者殘廢,甚至死亡。一般出現的癥狀為骨脆性增加,輕微損傷即可引起骨折,常表現為自發性骨折,或反復多發骨折...[詳細]

罕見苗勒管永存綜合癥

罕見苗勒管永存綜合癥是指患者擁有的外部男性生殖器和內部的女性...

癥狀

  苗勒管永存綜合癥特征表現   1、雌雄同體,自己沒辦法發現,只有通過X光、拍照等才能檢查出來。   2、男性特征在外,女性特征在體內   3、會出現小便帶血、尿血等癥狀[詳細]

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