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罕見腦退化癥(M LD)_異染性腦白質退化癥

http://www.jamessilas.com/ 2015-05-22 14:48 來源:閩南健康網 海峽都市報電子版

  什么是腦退化癥?

  異染性腦白質退化癥:患者因體內缺乏芳基硫酸酯酶,體內芳基硫酸酯堆積致腦白質受損,神經系統出現脫髓鞘病變,引發致命性神經功能退化。

  腦退化癥(MLD)全球每年有約1900宗新病癥,現仍存活的患者近4.1萬人。

異染性腦白質退化癥患者(網摘)


  

  腦退化癥患者身體特征及癥狀

  據港大醫學院眼科及內科學系助理教授連祺周表示,該病患者的臨床表征包括智力下降、四肢癱瘓、說話及吞咽困難等;逾半患者在嬰兒時期發病,其次在青少年時期發病,如不及早醫治,可在3至10年內完全失明、癱瘓及死亡。

  目前治療腦退化癥最有效方法

  干細胞基因修復技術是目前最有希望的治療方案,以改變無藥可醫、可致命的遺傳病。

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